Casos diagnosticados

Junio 2019

Condición Contar Primaria Secundario
Aciduria argininosuccínica (ASA) Recuento 1 X
Deficiencia parcial de biotinidasa (BIO parcial) Recuento 1 X
Recuento de CRMS (trastorno metabólico relacionado con la FQ) 2 X
Recuento de fibrosis quística (FQ) 2 X
Recuento de portadores de fibrosis quística (portadores de FQ) 12 X
Recuento de FAB 15 X
Recuento de FASB 3 X
Recuento de FASV 2 X
Recuento de portadores de galactosemia (portadores de GALT) 8 X
Recuento de galactosemia clásica (GALT) 1 X
Galactosemia, duarte DG (GALT DG) Recuento 2 X
Galactosemia variante (variante GALT) Recuento 3 X
Recuento de portadores de Hb C (Hb F,A,C) 39 X
Recuento de la enfermedad por Hb C (Hb, F,C) 1 X
Recuento de portadores de Hb D (Hb F,A,D) 2 X
Recuento de Hb E-carrier (Hb F,A,E) 6 X
Recuento de Hb S (hoz)-portador (Hb F,A,S) 107 X
Recuento de la enfermedad por Hb SC (Hb F,S,C) 1 X
Recuento de la enfermedad por Hb SS (anemia de células falciformes) (Hb F,S) 1 X
Hipotiroidismo, recuento primario congénito (CH) 2 X
Recuento de deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD) 3 X
Recuento de portadores de mucopolisacaridosis tipo I (MPS-1 ) 3 X
Recuento de otras hemoglobinopatías 1 X
Enfermedad de Pompe, recuento de portadores 3 X
Enfermedad de Pompe, posible recuento de inicio tardío (posible LOPD) 1 X
Recuento de deficiencia de globulina fijadora de tiroides (TBG) 1 X
TOTAL 223
Última actualización: 10 de julio de 2019