Junio 2019
Condición | Contar | Primaria | Secundario |
Aciduria argininosuccínica (ASA) Recuento | 1 | X | |
Deficiencia parcial de biotinidasa (BIO parcial) Recuento | 1 | X | |
Recuento de CRMS (trastorno metabólico relacionado con la FQ) | 2 | X | |
Recuento de fibrosis quística (FQ) | 2 | X | |
Recuento de portadores de fibrosis quística (portadores de FQ) | 12 | X | |
Recuento de FAB | 15 | X | |
Recuento de FASB | 3 | X | |
Recuento de FASV | 2 | X | |
Recuento de portadores de galactosemia (portadores de GALT) | 8 | X | |
Recuento de galactosemia clásica (GALT) | 1 | X | |
Galactosemia, duarte DG (GALT DG) Recuento | 2 | X | |
Galactosemia variante (variante GALT) Recuento | 3 | X | |
Recuento de portadores de Hb C (Hb F,A,C) | 39 | X | |
Recuento de la enfermedad por Hb C (Hb, F,C) | 1 | X | |
Recuento de portadores de Hb D (Hb F,A,D) | 2 | X | |
Recuento de Hb E-carrier (Hb F,A,E) | 6 | X | |
Recuento de Hb S (hoz)-portador (Hb F,A,S) | 107 | X | |
Recuento de la enfermedad por Hb SC (Hb F,S,C) | 1 | X | |
Recuento de la enfermedad por Hb SS (anemia de células falciformes) (Hb F,S) | 1 | X | |
Hipotiroidismo, recuento primario congénito (CH) | 2 | X | |
Recuento de deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD) | 3 | X | |
Recuento de portadores de mucopolisacaridosis tipo I (MPS-1 ) | 3 | X | |
Recuento de otras hemoglobinopatías | 1 | X | |
Enfermedad de Pompe, recuento de portadores | 3 | X | |
Enfermedad de Pompe, posible recuento de inicio tardío (posible LOPD) | 1 | X | |
Recuento de deficiencia de globulina fijadora de tiroides (TBG) | 1 | X | |
TOTAL | 223 |
Última actualización: 10 de julio de 2019