| Para el público |
ESPAÑOL |
Para proveedores de atención médica |
| 3 Deficiencia de hidroxi 3 metilglutaril-CoA liasa (HMG) |
Aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica (HMG) |
Proveedor |
| 3Deficiencia de -metilcrotonil-CoA carboxilasa (3MCC) |
Deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa (3MCC) |
Proveedor |
| Acidemia argininosuccínica (ASA) |
Aciduria argininosuccinica (ASA) |
Proveedor |
| Deficiencia de beta cetotiolasa (BKT) |
Deficiencia de beta cetotiolasa (BKT) |
Proveedor |
| Deficiencia de biotinidasa (BIOT) |
Deficiencia de Biotinidasa (BIOT) |
Proveedor |
| Deficiencia de absorción de carnitina (CUD) |
Defecto del metabolismo de la carnitina (CUD) |
Proveedor |
| Citrulinemia (CIT) |
Citrulinemia (CIT) |
Proveedor |
| Hiperplasia suprarrenal congénita (CAH) |
Hiperplasia suprarrenal congénita (CAH) |
Proveedor |
| Hipotiroidismo congénito (CH) |
Hipertiroidismo congénito primario (CH) |
Proveedor |
| Fibrosis Quística (FQ) |
Fibrosis quística (FQ) |
Proveedor |
| Galactosemia (GALT) |
Galactosemia clásica (GALT) |
Proveedor |
| Acidemia glutárica tipo I (GA I) |
Acidemia glutárica tipo I (GA I) |
Proveedor |
| Homocistinuria (HCU) |
Homocistinuria (HCU) |
Proveedor |
| Acidemia isovalérica (IVA) |
Acidemia isovalérica (IVA) |
Proveedor |
| Deficiencia de hidroxi-co-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHAD) |
Deficiencia de 3 hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHAD) |
Proveedor |
| Enfermedad de la orina por jarabe de arce (MSUD) |
Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD) |
Proveedor |
| Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD) |
Deficiencia de Acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD) |
Proveedor |
| Defectos en la síntesis de metilmalonil-adenosil-cábalamina (CblA y B) |
Acidemia metilmalónica (trastornos de cobalamina, cblA & cblB) |
Proveedor |
| Deficiencia de metilmalonil-CoA muttasa (MUT) |
Acidemia metilmalónica (deficiencia de metilmalonil CoA mutasa, MUT) |
Proveedor |
| Mucopolisacaridosis tipo I (MPS-1) |
|
Proveedor |
| Deficiencia múltiple de CoA carboxilasa (MCD) |
Deficiencia de holocarboxilasa sintetasa (MCD) |
Proveedor |
| Fenilcetonuria (PKU) |
Fenilcetonuria clásica (PKU) |
Proveedor |
| Enfermedad de Pompe |
|
Proveedor |
| Acidemia propriónica (PROP) |
Acidemia propiónica (PROP) |
Proveedor |
| Inmunodeficiencia combinada grave (IDCG) |
Inmunodeficiencia combinada severa (SCID) |
Proveedor |
| Beta talasemia falciforme (Hb SBThal) |
Beta talasemia falciforme (Hb SBThal) |
Proveedor |
| Enfermedad de la hemoglobina C falciforme (Hb SC) |
Enfermedad de S C (hemoglobinopatía SC) |
|
| Anemia de células falciformes (Hb SS) |
Anemia de células falciformes (hemoglobinopatía SS) |
Proveedor |
| Deficiencia de proteínas trifuncionales (TFP) |
Deficiencia de proteína trifuncional (TFP) |
|
| Tirosinemia tipo I (TYR I) |
Tirosinemia tipo I (TYR I) |
Proveedor |
| Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD) |
Deficiencia de Acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD) |
Proveedor |
|
X-ALD:
|
|
Proveedor - Hombre
Proveedora - Mujer
|
|
SMA:
|
Atrofia muscular espinal (AME) |
Proveedor |
